6.0
الأفلام والمسلسلات
6.0
داء النوى القاعدية المستجيب للبيوتين والثيامين هو مرض نادر في الجهاز العصبي، وتحديدًا النوى القاعدية في الدماغ. وهو اضطراب استقلابي عصبي قابل للعلاج يورّث وراثة صبغية جسدية متنحية. وُصف المرض أول مرة في 1998 وحُددت معالمه الوراثية في 2005، ويتميز بحدوث تلف تدريجي في الدماغ يمكن أن يؤدي إلى السبات و/أو الموت إذا تُرك بلا علاج. يظهر المرض عادة على هيئة اعتلال دماغ تحت حاد متكرر مترافق مع التخليط الذهني والاختلاجات واضطراب الحركة.